DEFINICIÓN
Contracción brusca, breve e involuntaria, que afecta a un fascículo muscular, un músculo o un grupo de músculos, determinando o no un efecto motor.
ETIOLOGÍA
Es característica su relación directa con estímulos externos de tipo sensitivo (cutáneos, musculares) y sobre todo sensoriales (luminosos, auditivos).
Mioclonías de origen epiléptico como su nombre indica son Mioclonías de origen cerebral secundarias a una descarga epiléptica y quedan expresadas en el electroencefalograma por una punta, onda aguda, polipunta o polipunta-onda, bilateral o unilateral, según la crisis sea generalizada o parcial.
Mioclonías espinales: secundarias a una descarga de la motoneurona espinal.
Las contracciones mioclónicas se caracterizan por contracciones musculares involuntarias, extremadamente rápidas de un músculo o grupo muscular de una parte del cuerpo. Las sacudidas mioclónicas pueden deberse a contracciones musculares activas (mioclono positivo) o inhibiciones musculares (mioclono negativo). Pueden ser rítmicas o arrítmicas, simétricas o asimétricas, sincrónicas o asincrónicas, segmentarias o focales.
Las mioclonías pueden ser clasificadas electrofisiológicamente como epilépticas o no epilépticas; cuando las alteraciones motoras se acompañan de cambios en el estado de conciencia son presumiblemente epilépticas y merecen una consideración aparte (epilepsia mioclónica). Las mioclonías patológicas ocurren como consecuencia de una hiperexcitabilidad del SNC y en concreto de corteza cerebral, ganglios basales y médula espinal. Las mioclonías patológicas son facilitadas por la fatiga y el estrés emocional. La distinción entre mioclonías rítmicas y arrítmicas nos remite a un compromiso de una o mas estructuras supraespinales para el control de la actividad motora en las mioclonías arrítmicas; o a una disfunción de la sustancia blanca y de la médula espinal en las mioclonías rítmicas.
Las mioclonías pueden ser agrupadas en las siguientes categorías:
1. Sacudidas mioclónicas benignas
• Fisiológicas: sueño, ansiedad, estrés.
• Mioclono esencial: familiar o esporádico.
• Movimientos periódicos durante el sueño.
• En relación con convulsiones generalizadas.
2. Mioclono sintomático:
• Epilepsia mioclónica.
• Demencias.
• Panencefalitis esclerosante subaguda.
• Lipidosis.
• Degeneraciones del cerebelo.
• Hipoxia.
• Tóxicos: metilbromuro, estricnina.
• Medicamentos: Levodopa, antidepresivos tricíclicos.
• Metabólicas: Encefalopatía urémica o hepática, aminoacidopatías, hipoglucemia, Kwashiorkor, enfermedad de Menkes.
3. Mioclono rítmico:
• Mioclono del paladar.
• Mioclono ocular.
viernes, 16 de octubre de 2009
Corea
DEFINICIÓN
• Choreus danza (latín)
• Movimiento involuntario, súbito, abrupto, no rítmico, con cronología de aparición y topografía variable.
• Movimientos de pequeña amplitud (reposo – acción) no controlados por la voluntad.
Los movimientos coreicos consisten en contracciones musculares involuntarias, breves que afectan varios grupos musculares, pudiéndose afectar virtualmente cualquier parte del cuerpo, tanto cara, como tronco o miembros, la afectación de miembros puede ser tanto proximal como distal. Por regla general, los movimientos coreicos son bilaterales, aunque en un 20% puede ocurrir hemicorea.
Los movimientos pueden ser:
• Focales: discinesia bucolingual.
• Hemicorporales: hemicores vascular.
• Músculos específicos: disinesias respiratorias.
• Generalizados: afectan la postura, marcha, cara, mandíbula, faringe, laringe, músculos respiratorios, severa discapacidad.
Patrones de movimientos coreicos característicos:
• Propulsión de la lengua.
• Retracción de la lengua.
• Torsión.
• Manos de pianista.
• Signo de ordeñe.
• Apertura de manos al caminar.
CLASIFICACIÓN
Puede clasificarse en tres grandes grupos según su etiología:
1. Corea hereditaria:
• Enfermedad de Huntington.
• Enfermedad de Wilson.
• Ataxia-telangiectasia.
• Síndrome de Lesch-Nyhan.
• Corea acantocitosis.
2. Corea secundaria:
• Infecciones: Corea de Sydenham, encefalitis.
• Medicamentos: L-DOPA, estrógenos, fenitína, antipsicóticos.
• Metabólica: Tirotoxicosis.
• Vascular: LES, policitemia vera, hemicorea-hemibalismo.
3. Corea Idiopática.
CUADRO CLÍNICO
La persona o su familia nota cambios de humor, irritable, apático, pasivo, deprimido o enfadado. Estos cambios van disminuyendo con la progresión de la enfermedad o, en algunos individuos, pueden continuar e incluir explosiones hostiles o ataques profundos de depresión. Puede en algunos casos presentar afectación del juicio, memoria y otras funciones cognitivas.
Signos tempranos
• Problemas con la conducción
• Aprendizaje de nuevas cosas
• Recuerdo de un hecho
• Contestar a preguntas
• Tomar decisiones
• Cambios en la escritura
Con la progresión de la enfermedad, las tareas que requieren concentración e inteligencia adquieren mayor dificultad.
Manifestaciones cardinales
Las alteraciones del movimiento en la enfermedad de Huntigton, por ejemplo, se han correlacionado con la degeneración de las neuronas con dendritas espinosas del cuerpo estriado, mientras que las bases neuropatológicas de las alteraciones cognitivas y conductuales son todavía un punto de controversia, relacionándose tanto con la patología de la corteza prefrontal como del núcleo caudado.
Los pacientes con inicio temprano (15-40 años), por lo general cursan con los cuadros clínicos más graves.
• Discinesia coréica:
- Los movimientos involuntarios que se detectan en los exámenes neurológicos son pobremente percibidos por los propios pacientes. Se intensifican con la ansiedad.
- En algunos individuos, la enfermedad comienza con movimientos incontrolados de dedos, pies, cara, o tronco.
- La discinesia afecta la musculatura axial y apendicular, menos rápida y más atetósica que en la corea de Sydenham.
- Pueden tropezarse o parecer descoordinados.
- Disartria coréica. El habla se vuelve dificultosa debido a movimientos coreoatetósicos de la lengua, labios, laringe, paladar, faringe, diafragma y tórax.
- Anormalidades en los movimientos oculares. Dificultad para el seguimiento de un objeto móvil. Difiere según estadio y duración de la enfermedad.
• Trastornos neuropsicológicos variables:
Afectación del juicio, memoria y otras funciones cognitivas. Otros pacientes son conscientes de su entorno y capaces de expresar emociones.
• Modificaciones de la personalidad.
- Depresión.
- Alta incidencia de suicidio en las familias que padecen estas enfermedades.
- Graves trastornos psicóticos que suelen ir paralelos a la corea.
- La demencia establecida es de tipo «subcortical», con preservación: facias, praxias, gnosias.
• Síndromes psiquiátricos:
- Manía
- Esquizofrenia
- Paranoia
- Ansiedad
- Vagas quejas somáticas
- Trastornos de conducta explosivo intermitente
- Trastorno obsesivo-compulsivo
- Trastorno de personalidad orgánica
• Choreus danza (latín)
• Movimiento involuntario, súbito, abrupto, no rítmico, con cronología de aparición y topografía variable.
• Movimientos de pequeña amplitud (reposo – acción) no controlados por la voluntad.
Los movimientos coreicos consisten en contracciones musculares involuntarias, breves que afectan varios grupos musculares, pudiéndose afectar virtualmente cualquier parte del cuerpo, tanto cara, como tronco o miembros, la afectación de miembros puede ser tanto proximal como distal. Por regla general, los movimientos coreicos son bilaterales, aunque en un 20% puede ocurrir hemicorea.
Los movimientos pueden ser:
• Focales: discinesia bucolingual.
• Hemicorporales: hemicores vascular.
• Músculos específicos: disinesias respiratorias.
• Generalizados: afectan la postura, marcha, cara, mandíbula, faringe, laringe, músculos respiratorios, severa discapacidad.
Patrones de movimientos coreicos característicos:
• Propulsión de la lengua.
• Retracción de la lengua.
• Torsión.
• Manos de pianista.
• Signo de ordeñe.
• Apertura de manos al caminar.
CLASIFICACIÓN
Puede clasificarse en tres grandes grupos según su etiología:
1. Corea hereditaria:
• Enfermedad de Huntington.
• Enfermedad de Wilson.
• Ataxia-telangiectasia.
• Síndrome de Lesch-Nyhan.
• Corea acantocitosis.
2. Corea secundaria:
• Infecciones: Corea de Sydenham, encefalitis.
• Medicamentos: L-DOPA, estrógenos, fenitína, antipsicóticos.
• Metabólica: Tirotoxicosis.
• Vascular: LES, policitemia vera, hemicorea-hemibalismo.
3. Corea Idiopática.
CUADRO CLÍNICO
La persona o su familia nota cambios de humor, irritable, apático, pasivo, deprimido o enfadado. Estos cambios van disminuyendo con la progresión de la enfermedad o, en algunos individuos, pueden continuar e incluir explosiones hostiles o ataques profundos de depresión. Puede en algunos casos presentar afectación del juicio, memoria y otras funciones cognitivas.
Signos tempranos
• Problemas con la conducción
• Aprendizaje de nuevas cosas
• Recuerdo de un hecho
• Contestar a preguntas
• Tomar decisiones
• Cambios en la escritura
Con la progresión de la enfermedad, las tareas que requieren concentración e inteligencia adquieren mayor dificultad.
Manifestaciones cardinales
Las alteraciones del movimiento en la enfermedad de Huntigton, por ejemplo, se han correlacionado con la degeneración de las neuronas con dendritas espinosas del cuerpo estriado, mientras que las bases neuropatológicas de las alteraciones cognitivas y conductuales son todavía un punto de controversia, relacionándose tanto con la patología de la corteza prefrontal como del núcleo caudado.
Los pacientes con inicio temprano (15-40 años), por lo general cursan con los cuadros clínicos más graves.
• Discinesia coréica:
- Los movimientos involuntarios que se detectan en los exámenes neurológicos son pobremente percibidos por los propios pacientes. Se intensifican con la ansiedad.
- En algunos individuos, la enfermedad comienza con movimientos incontrolados de dedos, pies, cara, o tronco.
- La discinesia afecta la musculatura axial y apendicular, menos rápida y más atetósica que en la corea de Sydenham.
- Pueden tropezarse o parecer descoordinados.
- Disartria coréica. El habla se vuelve dificultosa debido a movimientos coreoatetósicos de la lengua, labios, laringe, paladar, faringe, diafragma y tórax.
- Anormalidades en los movimientos oculares. Dificultad para el seguimiento de un objeto móvil. Difiere según estadio y duración de la enfermedad.
• Trastornos neuropsicológicos variables:
Afectación del juicio, memoria y otras funciones cognitivas. Otros pacientes son conscientes de su entorno y capaces de expresar emociones.
• Modificaciones de la personalidad.
- Depresión.
- Alta incidencia de suicidio en las familias que padecen estas enfermedades.
- Graves trastornos psicóticos que suelen ir paralelos a la corea.
- La demencia establecida es de tipo «subcortical», con preservación: facias, praxias, gnosias.
• Síndromes psiquiátricos:
- Manía
- Esquizofrenia
- Paranoia
- Ansiedad
- Vagas quejas somáticas
- Trastornos de conducta explosivo intermitente
- Trastorno obsesivo-compulsivo
- Trastorno de personalidad orgánica
Distonias
DISTONÍAS
Del latín, dis = separar, cambiar + tonus = acento, 
vigor. Se define como un "síndrome de contracción muscular involuntaria sostenida que afectan en forma simultánea músculos agonistas y antagonistas, generando contracciones musculares que distorsionan movimientos (repetitivos o de torsión) o posturas".
Este término fue introducido en 1911 por Oppenheim al describir 4 pacientes con estos movimientos anormales en diferentes partes del cuerpo y con alteración del tono muscular, que variaba entre hipo e hipertonía y que al final llegaba a la adopción de posturas anormales. No se acompaña de debilidad muscular, atrofia ni alteraciones electromiográficas así como tampoco de trastornos esfinterianos, sensitivos o problemas psicológicos. Puede presentarse en reposo (postura distónica) o durante una acción voluntaria (distonía de acción). No se suprimen con la voluntad.
Pueden ser continuos, al igual que el resto de movimientos extrapiramidales desaparecen durante el sueño. Así mismo, tienen considerables variaciones durante el día y pueden también ser influídos por estados emocionales, aumentar con la fatiga y disminuir con la relajación.
vigor. Se define como un "síndrome de contracción muscular involuntaria sostenida que afectan en forma simultánea músculos agonistas y antagonistas, generando contracciones musculares que distorsionan movimientos (repetitivos o de torsión) o posturas".Este término fue introducido en 1911 por Oppenheim al describir 4 pacientes con estos movimientos anormales en diferentes partes del cuerpo y con alteración del tono muscular, que variaba entre hipo e hipertonía y que al final llegaba a la adopción de posturas anormales. No se acompaña de debilidad muscular, atrofia ni alteraciones electromiográficas así como tampoco de trastornos esfinterianos, sensitivos o problemas psicológicos. Puede presentarse en reposo (postura distónica) o durante una acción voluntaria (distonía de acción). No se suprimen con la voluntad.
Pueden ser continuos, al igual que el resto de movimientos extrapiramidales desaparecen durante el sueño. Así mismo, tienen considerables variaciones durante el día y pueden también ser influídos por estados emocionales, aumentar con la fatiga y disminuir con la relajación.Se describen dos tipos de fluctuaciones de los movimientos distónicos:
Fluctuaciones diurnas, en que los movimientos anormales están casi ausentes en la mañana y son más pronunciados en la tarde y noche. Este hecho es importante en el diagnóstico de la distonía que responde a L-dopa (síndrome de Segawa)
Distonía paroxística que se refiere al inicio súbito de movimientos anormales severos, de segundos a horas de duración, en pacientes que tienen un tipo persistente de distonía. Este patrón tiene herencia autosómica dominante o puede ser esporádico. Generalmente son inducidas por el ejercicio, ingestión de alcohol y cafeína o por las emociones.
Fluctuaciones diurnas, en que los movimientos anormales están casi ausentes en la mañana y son más pronunciados en la tarde y noche. Este hecho es importante en el diagnóstico de la distonía que responde a L-dopa (síndrome de Segawa)
Distonía paroxística que se refiere al inicio súbito de movimientos anormales severos, de segundos a horas de duración, en pacientes que tienen un tipo persistente de distonía. Este patrón tiene herencia autosómica dominante o puede ser esporádico. Generalmente son inducidas por el ejercicio, ingestión de alcohol y cafeína o por las emociones.
CLASIFICACIÓN DE LAS DISTONIAS
1) Por la edad de comienzo.
2) Por la etiología.
3) Por la distribución.
La DISTONÍA FOCAL es más frecuente en el adulto y la más frecuente es la distonía cervical (tortícolis). Afectan a un grupo muscular concreto·
* El tortícolis espasmódica es una distonía que afecta a los músculos del cuello, la cual compromete al músculo esternocleidomastorideo, trapecio y músculo escaleno. Los espasmos recurrentes suelen producir la torsión de la cabeza o flexión del forzada (anterócolis) o extensión forzada (retrócolis). A diferencia de otras distonías focales, el tortícolis se acompaña de dolor en un porcentaje importante de los casos. Algunos pacientes pueden disminuir voluntariamente la desviación cefálica mediante ciertos «trucos» (gesto antagonista) como colocar la mano sobre el mentón. La contracción sostenida de los músculos del cuello producen una hipertrofia muscular del esternocleidomastoideo; esta actividad puede expandirse a la parte facial y muscular troncular. Ocurre más frecuente en la tercera y sexta década de vida. No hay tratamiento específico, sólo cuando se sabe la causa (drogas antipsicóticas); pero se han usado medicamentos como Diazepam y anticolinérgicos con resultados regulares. Otras medidas como la denervación del músculo comprometido o la toxina botulínica que lo hace de forma transitoria (3-4 meses).
*El blefaroespasmo es una distonía focal caracterizada por la contracción intermitente o persistente de la musculatura orbicular de los ojos que priva súbitamente de la visión. El espasmo puede prolongarse durante un minuto o másEs bilateral y con frecuencia se acompaña de la contracción conjunta de la musculatura facial inferior (distonía craneal). El blefaroespasmo comparte con otras distonías focales la mejoría tras el sueño. Empeora marcadamente con algunas maniobras (luz intensa, leer, ver la televisión, la marcha) y puede disminuir al realizar el «truco» de colocar el dedo sobre el párpado. Muchas personas con blefarospasmo se las arreglan para mantener los ojos abiertos mediante bostezos, cantando o abriendo la boca ampliamente, pero a medida que el trastorno evoluciona estos métodos se hacen menos efectivos. La consecuencia más grave del blefarospasmo es el deterioro de la visión.
*El calambre del escribiente es una distonía ocupacional que afecta a la musculatura de la mano y antebrazo. Aparece exclusivamente durante la escritura mientras que el resto de actividades manuales no están impedidas. El paciente tiende a adoptar determinadas posturas durante la escritura en las cuales no aparece la contractura muscular (escribir en una pizarra o con el brazo levantado). Otras distonías ocupacionales incluyen la distonía del pianista, de la mecanógrafa, del tenista o del golfista.
*Distonía oromandibular afecta a los músculos de la cara, velo del paladar y la lengua. Se extiende aveces a los flexores del cuello. Consiste en espasmos repetitivos de los labios o de los músculos masticadores, en protección de la lengua. La distonía puede provocarse electivamente por la alimentación o la palabra.
*Disfonía espasmódica resulta de una contracción espasmódica de los aductores de las cuerdas vocales, que bloquean repetitivamente la fonación a pesar de esfuerzos laboriosos e infructuosos. Se define
DISTONÍA SEGMENTARIA cuando hay compromiso de 2 o más partes del cuerpo, clasificándose por regiones de la siguiente manera:
* Distonía craneal cuando hay compromiso de 2 o más grupos musculares de cabeza y cuello; por ej.: Síndrome de Meige (distonía oromandibular + blefaroespasmo).
* Distonía axial, existe compromiso de cabeza y cuello.
* Distonía braquial cuando están afectados los 2 brazos solamente o un brazo más una estructura contigua como cuello, tronco o ambos; o los 2 brazos más una región axial contigua.
* Distonía crural, están afectadas las 2 piernas sin tronco, o una pierna más el tronco.
La DISTONÍA GENERALIZADA o distonía de torsión generalizada se caracteriza por la difusión de los fenómenos distónicos al conjunto del cuerpo, terminando por hacer imposible la marcha y los gestos de la vida cotidiana. La activación incesante de los diversos grupos musculares conduce a su hipertrofia llamada distonía musculorom deformans que reviste caracteres de una afectación genética. Las formas más graves comienzan en la infancia y serían de herencia recesiva.
CAUSAS
La distonía parece ser consecuencia de una hiperactividad en varias áreas del cerebro (los ganglios basales el tálamo y la corteza cerebral). El origen de la distonía crónica es genético; la distonía que no tiene su origen en una anomalía genética puede ser producto de una grave falta de oxígeno al cerebro, producida en el nacimiento o después del mismo. La distonía puede también estar causada por la enfermedad de Wilson (un trastorno hereditario), ciertos metales tóxicos o por un ictus. En ocasiones, la distonía puede tratarse de una reacción inusual a fármacos antipsicóticos. En tales casos, la administración de difenhidramina inyectable o en cápsulas suele controlar rápidamente el episodio.
SINTOMAS
Los síntomas dependen del grupo muscular afectado; por ejemplo, parpadeo repetitivo con cierre forzado de los ojos, apertura y cierre de la boca a veces con protrusión de lengua, cambios en la voz, si afecta los músculos del cuello puede causar tortícolis espasmódica. Hay también formas generalizadas que afectan todo el cuerpo. El calambre del escribiente, el síntoma puede consistir en un calambre involuntario y real de la mano mientras se escribe, pero puede también manifestarse como un deterioro de la escritura o una incapacidad para sostener el bolígrafo, en el lugar del calambre. A veces el calambre del escribiente es el único síntoma de la distonía. Sin embargo, el 50 por ciento de las personas que lo padecen desarrollan temblor en uno o ambos brazos y algunas manifiestan distonía generalizada con afectación de todo el cuerpo. Algunas distonías son progresivas (los movimientos se hacen más evidentes con el tiempo). Las contracturas musculares intensas pueden forzar que el cuello y brazos adopten posturas extrañas e incómodas.
La distonía parece ser consecuencia de una hiperactividad en varias áreas del cerebro (los ganglios basales el tálamo y la corteza cerebral). El origen de la distonía crónica es genético; la distonía que no tiene su origen en una anomalía genética puede ser producto de una grave falta de oxígeno al cerebro, producida en el nacimiento o después del mismo. La distonía puede también estar causada por la enfermedad de Wilson (un trastorno hereditario), ciertos metales tóxicos o por un ictus. En ocasiones, la distonía puede tratarse de una reacción inusual a fármacos antipsicóticos. En tales casos, la administración de difenhidramina inyectable o en cápsulas suele controlar rápidamente el episodio.
SINTOMAS
Los síntomas dependen del grupo muscular afectado; por ejemplo, parpadeo repetitivo con cierre forzado de los ojos, apertura y cierre de la boca a veces con protrusión de lengua, cambios en la voz, si afecta los músculos del cuello puede causar tortícolis espasmódica. Hay también formas generalizadas que afectan todo el cuerpo. El calambre del escribiente, el síntoma puede consistir en un calambre involuntario y real de la mano mientras se escribe, pero puede también manifestarse como un deterioro de la escritura o una incapacidad para sostener el bolígrafo, en el lugar del calambre. A veces el calambre del escribiente es el único síntoma de la distonía. Sin embargo, el 50 por ciento de las personas que lo padecen desarrollan temblor en uno o ambos brazos y algunas manifiestan distonía generalizada con afectación de todo el cuerpo. Algunas distonías son progresivas (los movimientos se hacen más evidentes con el tiempo). Las contracturas musculares intensas pueden forzar que el cuello y brazos adopten posturas extrañas e incómodas.
Tipos de tic
SINDROME DE GILLES DE LA TOURETTE
· Es una entidad que se inicia, normalmente, entre los 2 y 15 años de edad. Es más frecuente en familiares de primer grado de estos pacientes y los niños lo presentan 3 ó 4 veces más frecuente que las niñas. Se desconoce la causa.
· Empeoran con dopaminérgicos y factores ambientales que aumenten su tensión emocional.
· Como tratamiento se usan antatagonistas de la dopamina y suelen controlarse bastante eficazmente. No todos los casos, por supuesto.
· Presenta un número elevado de tics cambiantes de la cara, ojos, cuello y hombros.
· Luego continuarán con ruidos que van desde el carraspeo, estornudos y tos hasta gritos, rugidos, coprolalia (palabras obscenas) ecolalia (repetición de las palabras que a él se le dirigen), palilalia (repite sus propias palabras) y ecocinesia (imita los movimientos de las personas que están a su alrededor).
· Esta repetición de sonidos es incontrolable y, como es natural, deteriora las relaciones con otros niños.
· Existe, casi siempre, una conducta compulsiva que se proyecta en lamidos, contactos, actos motores, ideas repetitivas y trastornos de la atención.
· Necesita un tratamiento farmacológico cuando sus relaciones personales se ven deterioradas.
· De todos modos no es suficiente con ello y se recomendará siempre un tratamiento interdisciplinario.
CRITERIOS DE DIAGNÓSTICO DEL SINDROME DE GUILLES DE LA TOURETTE
1. Tics motores múltiples y uno o más tics vocales presentes en algún momento de la enfermedad, no
necesariamente al mismo tiempo
2 Los tics aparecen muchas veces al día (generalmente en salvas), casi todos los días o intermitentemente durante
más de 1 año
3. La localización anatómica, número, frecuencia, complejidad, tipo y severidad cambian con el tiempo
4. Comienzo antes de los 21 años
5. Los movimientos y ruidos involuntarios no se explican por otras alteraciones médicas
6. Los tics motores y/o vocales deben ser observados por un examinador fiable directamente en algún momento de la enfermedad o ser registrados en video o cine
· Empeoran con dopaminérgicos y factores ambientales que aumenten su tensión emocional.
· Como tratamiento se usan antatagonistas de la dopamina y suelen controlarse bastante eficazmente. No todos los casos, por supuesto.
· Presenta un número elevado de tics cambiantes de la cara, ojos, cuello y hombros.
· Luego continuarán con ruidos que van desde el carraspeo, estornudos y tos hasta gritos, rugidos, coprolalia (palabras obscenas) ecolalia (repetición de las palabras que a él se le dirigen), palilalia (repite sus propias palabras) y ecocinesia (imita los movimientos de las personas que están a su alrededor).
· Esta repetición de sonidos es incontrolable y, como es natural, deteriora las relaciones con otros niños.
· Existe, casi siempre, una conducta compulsiva que se proyecta en lamidos, contactos, actos motores, ideas repetitivas y trastornos de la atención.
· Necesita un tratamiento farmacológico cuando sus relaciones personales se ven deterioradas.
· De todos modos no es suficiente con ello y se recomendará siempre un tratamiento interdisciplinario.
CRITERIOS DE DIAGNÓSTICO DEL SINDROME DE GUILLES DE LA TOURETTE
1. Tics motores múltiples y uno o más tics vocales presentes en algún momento de la enfermedad, no
necesariamente al mismo tiempo
2 Los tics aparecen muchas veces al día (generalmente en salvas), casi todos los días o intermitentemente durante
más de 1 año
3. La localización anatómica, número, frecuencia, complejidad, tipo y severidad cambian con el tiempo
4. Comienzo antes de los 21 años
5. Los movimientos y ruidos involuntarios no se explican por otras alteraciones médicas
6. Los tics motores y/o vocales deben ser observados por un examinador fiable directamente en algún momento de la enfermedad o ser registrados en video o cine
Síndrome de Tourette probable
Tipo 1: Satisface todos los criterios para diagnosticar síndrome de Tourette excepto el 3 y 4
Tipo 2: cumple los criterios de síndrome de Tourette definido, excepto el punto 1; pueden aparecer tics motores o vocales simples o múltiples.
Tics
TICS
Los tics se definen como movimientos (tics motores) o sonidos (tics vocales) repetitivos, irregulares, y estereotipados carentes de objetivo, que pueden afectar a diversos grupos musculares. Los pacientes suelen presentar una sensación urgente de necesidad de moverse antes del tic, y la realización del mismo suele aliviar la tensión previa al movimiento. Los tics pueden aparecer en cualquiera de las fases del sueño, aumentan en situaciones de ansiedad y fatiga y disminuyen al leer, tocar un instrumento musical o realizar otros actos que requieran cierta concentración. Además, pueden ser suprimidos voluntariamente por el paciente durante algún tiempo, reapareciendo al distraer la atención y exacerbándose tras la supresión.
Frecuentes de observar en la población general, se estima que 10% de los niños presentan en algún momento tics (lo que se conoce como tics transitorios de la infancia), y entre 2% a 5% los mantienen en forma crónica. La edad de presentación más frecuente es entre los 6 y 10 años.
Puede que su inicio sea un acto intencional pero, muy rápidamente, pierde este carácter y pasan a ser involuntarios.
Los lugares en donde más frecuentemente los observamos son los músculos de la cara, cuello, hombros, tronco y manos.
La forma de presentación estriba, principalmente, en guiños de ojos, muecas y aclararse la garganta.
Menos frecuentemente apreciamos: arrugamiento de la frente, giros de cabeza, encogimiento de hombros, chasqueo de los labios, sacar la lengua, etc.
CLASIFICACIÓN
Frecuentes de observar en la población general, se estima que 10% de los niños presentan en algún momento tics (lo que se conoce como tics transitorios de la infancia), y entre 2% a 5% los mantienen en forma crónica. La edad de presentación más frecuente es entre los 6 y 10 años.
Puede que su inicio sea un acto intencional pero, muy rápidamente, pierde este carácter y pasan a ser involuntarios.
Los lugares en donde más frecuentemente los observamos son los músculos de la cara, cuello, hombros, tronco y manos.
La forma de presentación estriba, principalmente, en guiños de ojos, muecas y aclararse la garganta.
Menos frecuentemente apreciamos: arrugamiento de la frente, giros de cabeza, encogimiento de hombros, chasqueo de los labios, sacar la lengua, etc.
CLASIFICACIÓN
- TICS FUNCIONALES: ausencia de lesión orgánica (SN).
- PSEUDOTICS: Consecuencia de Procesos Encefalíticos.
- También según su morfología, los tics se pueden clasificar en los siguientes tipos:
1. Motores simples: movimientos aislados súbitos y breves (parpadeo, encogimiento de hombro, movimientos cefálicos, etc.).
2. Motores complejos: movimientos más coordinados y complicados que pueden parecer voluntarios, incluyendo tocar, gustar, saltar, copropraxia (gestos obscenos) y ecopraxia (imitación de actos realizados por otros).
3. Vocales simples: incluyen variedades de ruidos simples como carraspeo, sonidos nasales o gruñidos.
4. Vocales complejos: incluyen vocalizaciones con sentido lingüístico consistentes en palabras completas o incompletas; entre ellos la ecolalia (repetición de las palabras de otros), palilalia (repetir las propias palabras) coprolalia (emisión de palabras obscenas) o coprolalia mental (pensar palabras obscenas).
Las características que presentan más relevantes de los tics son:
· Involuntaria
· Súbita
· Rápida
· Recurrente
· No rítmica
· Estereotipada
Se experimenta como irresistible, pero puede suprimirse durante períodos de tiempos variables. Todas la formas de tics pueden empeorar por estrés, y disminuir durante actividades absorventes como la lectura.
CAUSAS
El desbordamiento de la tensión emocional se ve reflejado por estos movimientos. Así cuando los padres regañan o presionan al niño para que obtengan logros que van más allá de sus capacidades su tensión se va a rebosar.
Aunque quizás lo peor que pueden hacer los padres es compararlo con sus amigos o hermanos, sobre todo si son de menos edad que ellos.
Decirles que alguien, de menos años, hace cosas que él no es capar de realizar o conseguir, les hace un gran daño.
Movimientos anormales
Existen tres componentes principales del sistema motor implicados en la producción del movimiento voluntario:
1. Las vías corticospinales (piramidales) que pasan a través de las pirámides bulbares y conectan la corteza cerebral con los centros motores inferiores del tronco del encéfalo y la médula espinal;
2. Los ganglios basales (núcleo caudado, putamen, globo pálido y sustancia negra, (QUE FORMAN EL SISTEMA EXTRAPIRAMIDAL), un grupo de estructuras interrelacionadas y situadas profundamente en el cerebro anterior, cuyas eferencias son dirigidas sobre todo proximalmente a través del tálamo a la corteza cerebral;
3. Y el cerebelo que constituye el centro de la coordinación motora.
Las lesiones de las vías corticospinales dan lugar a debilidad muscular o parálisis completa del movimiento voluntario predominantemente distal, signo de Babinski y, a menudo, espasticidad.
Los trastornos de los ganglios basales (trastornos extrapiramidales) no producen debilidad muscular ni alteración de los reflejos. Se caracterizan por movimientos involuntarios (discinesias), que causan un aumento del movimiento (hipercinesia), una disminución del mismo (hipocinesia) y cambios del tono muscular y la postura.
La alteración de la función en el ganglio basal deriva en una falla de la inhibición de los patrones de reflejos de la actividad motora. El paciente se presenta con movimientos inexactos descontrolados.
Los trastornos cerebelosos producen anomalías en la amplitud, rapidez y potencia del movimiento. La fuerza está mínimamente afectada.
El cerebelo contribuye con elementos de control y coordinación en términos de fuerza dirección y distancia. El deterioro de la función cerebelar o la interrupción de las trayectorias cerebelares hacia el resto del sistema nervioso central y desde él, deriva en dismetría, disinergia y descomposición del movimiento. Tomadas en conjunto estas anormalidades constituyen el síntoma complejo de ataxia. El paciente es incapaz de llevar a cabo movimientos rápidos, exactos, coordinados suavemente o automáticos o de mantener una postura estabilizada.
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